الزائمر کا خاندانی اسرار: کسی عورت نے بیماری کی مزاحمت کیسے کی؟

الزائمر کا خاندانی اسرار: کسی عورت نے بیماری کی مزاحمت کیسے کی؟
تصویر کی طرف سے Gerd Altmann

کئی نسلوں سے ، کولمبیا کے ایک کنبے کے افراد ابتدائی آغاز الزائمر کی بیماری میں مبتلا ہو چکے ہیں۔ محققین کہتے ہیں کہ ایک عورت نے اس کی مزاحمت کس طرح کی ہے اس سے مستقبل میں علاج ہوسکتے ہیں۔

“اس بڑے کنبے میں لوگ آتے ہیں الزائمر 45-50 کی عمر میں گھڑی کے کام کی طرح ، "کیلیفورنیا یونیورسٹی ، سانٹا باربرا میں نیورو سائنس کے پروفیسر ، اور نیورو سائنس سائنس ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے شریک ڈائریکٹر کینتھ ایس کوسک کہتے ہیں۔

اس بیماری کی جارحانہ ، جینیاتی شکل نسل در نسل منتقل ہوتی چلی گئی ہے ، جس سے اس خاندان کے مرد اور خواتین دونوں میں تیزی سے علمی اور جسمانی کمی واقع ہوئی ہے۔

محققین جو اس کنبہ کا مطالعہ کر رہے ہیں ، ان کے دماغوں سے لے کر اب تک ان کے جین تک ، ہسپانوی فاتحین کے زمانے تک یہاں تک کہ اس بیماری کے مخصوص جین تغیر کا پتہ چلا ہے۔

ان کے مطالعے کے دوران محققین نے اس بیماری کی پیش گوئی کی ابتداء کی ہے جب کنبہ کے افراد اپنے درمیانی سالوں میں داخل ہوتے ہیں۔ کبھی کبھی جلد ، کبھی کبھی بعد میں ہوتا ہے ، لیکن ہر راستہ ہمیشہ اسی منزل کی طرف جاتا ہے۔

لیکن ایک عورت مشکلات سے انکار کر چکی ہے۔ اب اس کے آخر میں 70s میں ، اس کے پاس اتپریورتی جین — اور امائلوڈ پروٹین کی تختیاں ہیں جو الزائمر کے مرض کی علامت ہیں — اس کے باوجود الزائمر سے وابستہ علمی خرابی کی کوئی علامت ظاہر نہیں ہوئی ہے۔

"جب آپ کو فرار ہونے والا مل جاتا ہے تو ، یہ انتہائی دلچسپ ہے ،" کوسک کا کہنا ہے کہ ، اس مطالعے کے شریک ، جس میں شائع ہوا ہے فطرت، قدرت میڈیسن. وہ کہتے ہیں ، اس عورت اور دیگر افراد جو اس خاندان کے اعصابی ارتباط کے معمول کے رجحان میں سمجھے جاتے ہیں ، بیماری کی روک تھام اور حتی کہ اس کی روک تھام کے لئے ایک نئے طریقہ کار پر اشارے بھی دے سکتے ہیں۔

'یہ حیرت انگیز تھا'

الزائمر کے اس نسخے میں مجرم ایک تبدیلی ہے پریسنلین 1 جینجسے E280A کہا جاتا ہے ، اس کی کاپیاں اس خاندان کے ہر فرد میں پائی جاتی ہیں جو اس بیماری میں مبتلا ہیں۔ یہ ان چپچپا امیلائڈ تختیوں کی اعلی پیداوار میں ملوث ہے۔

کوسک کا کہنا ہے کہ ، "یہ بدلاؤ 45 سال کی عمر میں بیماری کے آغاز کی وجہ سے جانا جاتا ہے ، اور جب آپ اپنے 50s میں ہوں تو واقعی یہ روشن ہے۔" اس عورت نے ، 60s کے آخر میں جب محققین نے اس تحقیق کا آغاز کیا تھا ، وہ اتپریورتن کے لئے مثبت تھی ، لیکن اس کی علامت کو کچھ ظاہر کیا گیا تھا۔

"یہ حیرت انگیز تھا ،" کوسک کہتے ہیں۔ ان کے تجزیہ کے دوران انہوں نے محسوس کیا کہ اس عورت میں ایک اور جین میں ایک اور تبدیلی بھی ہوئی ہے جو مرکزی اعصابی نظام میں لیپوپروٹین بنانے کے لئے ذمہ دار ہے ، ایک جین apolipoprotein E کہلاتی ہے یا APOE.

اس جین کی ایک قسم جس کا نام کرائسٹ چرچ ہے اس کا نام بہت کم ہوتا ہے ، لیکن مریض میں اس کی موجودگی ایک حفاظتی میکانزم کی طرف اشارہ کرتی ہے۔ محققین نے اسی متغیر والے خاندانی ممبروں کو تلاش کرنے کے لئے کوسک لیب کے جینوموں کے وسیع ذخیرے کا رخ کیا۔

کوسک کا کہنا ہے کہ "انہوں نے ہم سے خاص طور پر ان لوگوں کو دیکھنے کے لئے کہا جو باہر جانے والے بھی تھے - جنہیں یہ انتہائی دیر سے ہی مل گیا تھا۔" انہوں نے کچھ دوسرے افراد کو پایا جن کی مختلف حالت تھی۔ تاہم ، اہم بات یہ ہے کہ ، جب دوسروں نے کرائسٹ چرچ میں تغیر پایا ، وہ سب ایک کاپی لے کر گئے ، جو ایک والدین سے وراثت میں ملا ہے۔

ایک مریض کی مزاحمت

“اس دریافت کے بارے میں اہم بات یہ ہے کہ یہ مریض مختلف قسم کے لئے ہم جنس ہے۔ یہ ماں اور باپ دونوں کی طرف سے آیا ہے۔ محققین کی لیب اسٹڈیز سے پتہ چلتا ہے کہ اے پی او ای جین کی مختلف حالتوں میں شکر (جسے ہیپرین سلفیٹ پروٹوگلیکینز ، یا HSPG کہا جاتا ہے) کے پابند کرکے اور نیورانوں میں تاؤ پروٹین کو بڑھانے اور روکنے کے ذریعہ الزیمر کے آغاز میں تاخیر ہوسکتی ہے جو بالآخر پیچیدگی کا باعث بنتی ہے۔ بیماری کی روگولوجیکل پہلو

تاؤ الزائمر اور دوسرے کے مریضوں کے دماغوں میں ایک عام ڈھانچہ پروٹین ہے اعصابی بیماریوں یہ چپچپا اور اگھلنشیل ہو جاتا ہے۔

محققین کو کسی ایک مریض کی اس بیماری کے خلاف مزاحمت کی تحقیقات کے ل more مزید کام کرنے کی ضرورت ہے جو اس کے 6,000 افراد کے بڑھے ہوئے خاندان کو متاثر کرتی ہے ، لیکن یہ امید افزا ترقی دنیا کے تخمینے والے 44 ملین افراد کے ل an ایک نقطہ نظر اور ایک تھراپی کی طرف اشارہ کر سکتی ہے ، جو الزائمر ہے ، تعداد میں اضافہ جاری ہے۔

"اس کھوج سے پتہ چلتا ہے کہ اے پی او ای کو ایچ ایس پی جی کے پابند کرنے کے لئے مصنوعی طور پر ترمیم کرنے سے الزائمر کی بیماری کے علاج کے لئے ممکنہ فوائد ہوسکتے ہیں ، یہاں تک کہ امیلائڈ پیتھولوجی کی اعلی سطح کے تناظر میں بھی ،" شریک لیڈ مصنف جوزف ایف. اربولیڈا ولاسکز کا کہنا ہے۔

کوزک کی طرف سے ، وہ اور آربولڈا واسقز (جو پہلے ہارورڈ میں کوسک کے فارغ التحصیل طالب علم تھے) دوسرے جینیاتی ون آفس اور اس سے وابستہ افراد کی بھی تحقیقات جاری رکھے ہوئے ہیں جو الزائمر کے خلاف مزاحمت میں معاون ثابت ہوسکتے ہیں۔

اصل مطالعہ

مصنفین کے بارے میں

شریک لیڈ مصنف جوزف ایف. آربولڈا - ویلسکز۔. کوسک ، اس مطالعے کا متفقہ مضمون جس میں ظاہر ہوتا ہے فطرت، قدرت میڈیسن. اضافی شریک مصنفینٹیوکیہ یونیورسٹی ، فینکس میں بینر الزائمر انسٹی ٹیوٹ ، میساچوسٹس جنرل ہسپتال ، اور میساچوسٹس آئی اور کان سے ہیں۔

کتابیں

فالو کریں

فیس بک آئکنٹویٹر آئیکنآر ایس ایس - آئکن

ای میل کے ذریعہ تازہ ترین معلومات حاصل کریں

{ای میل بند = بند}

سب سے زیادہ پڑھا

پارکنسن کی بیماری کی کیا وجہ ہے؟
پارکنسن کی بیماری کی کیا وجہ ہے؟
by درشینی آئٹن ، وغیرہ